Cromosoma 9

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Cromosoma 9
Informazioni generali
Lunghezza140.273.252 bps
SNPs552.064
Geni che codificano per proteine
Noti922
Presunti37
Pseudogeni66
Geni che codificano per RNA
rRNA11
miRNA26
snRNA43
snoRNA15
Altri RNA47
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl
Manuale

Con il nome di cromosoma 9 si indica, per convenzione, il nono cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il decimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 9, come di ogni autosoma. Il cromosoma 9 possiede oltre 140 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 9 rappresentano tra 4 e il 4,5% del DNA totale nella cellula.

Il cromosoma 9 contiene di certo oltre 1000 geni[1], ma si ritiene possa contenerne fino a 1200[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 550.000.

Geni

I seguenti geni sono alcuni di quelli localizzati sul cromosoma 9:

  • ABO: glicosiltransferasi del gruppo sanguigno ABO (transferasi A, α 1-3-N-acetilgalactosamminiltransferasi; transferasi B, α 1-3-galactosiltransferasi)
  • ADAMTS13: motivo 13 ADAM metallopeptidasi con trombospondina tipo 1;
  • ALAD: amminolevulinato, delta-, deidratasi;
  • SETX o ALS4: gene correlato alla sclerosi laterale amiotrofica 4;
  • 1 ASS 1: argininosuccinato sintetasi;
  • CCL21 o SCYA21: ligando 21 di chemochina (motivo C-C);
  • CCL27 o SCYA27: ligando 27 di chemochina (motivo C-C);
  • COL5A1: collagene, tipo V, alfa 1;
  • EHMT1: Euchromatic istone-lisina N-metiltransferasi 1;
  • ENG: endoglina (legata alla sindrome si Osler-Rendu-Weber 1);
  • FXN: frataxina;
  • GALT: galattosio-1-fosfato uridiltransferasi;
  • GRHPR: gliossilato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi;
  • IKBKAP: inibitore dell'enhancer del gene del polipeptide leggero kappa nelle cellule B;
  • TMC1: proteina transmembrana channel-like 1;
  • TSC1: gene correlato alla sclerosi tuberosa.

Malattie

Le seguenti malattie presentano una qualche correlazione con i geni del cromosoma 9[3]:

Note

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al., DNA sequence and analysis of human chromosome 9, in Nature, vol. 429, n. 6990, 2004, pp. 369-74, PMID 15164053.
  3. ^ (EN) Gilbert F, Kauff N, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9, in Genet Test, vol. 5, n. 2, 2001, pp. 157-74, PMID 11551106.

Bibliografia

  • (EN) Wicking C, Berkman J, Wainwright B, Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9, in Genomics, vol. 22, n. 3, 1994, pp. 505-11, PMID 8001963.

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