Eritromelalgia

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Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Eritromelalgia
Malattia rara
Specialitàcardiologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM133020
MeSHD004916
eMedicine200071
Sinonimi
Malattia di Mitchell
Eritermalgia
Eponimi
Silas Weir Mitchell
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L'eritromelalgia o Malattia di Mitchell, conosciuta anche come acromelalgia è una rara sindrome da vasodilatazione parossistica da aumento della temperatura cutanea con arrossamento dei piedi e, meno di frequente, delle mani. La malattia è stata descritta e denominata nel 1878 dal medico statunitense Silas Weir Mitchell.[1] Nel 2004 l'eritromelalgia è divenuto il primo disordine umano nel quale è stato possibile associare una mutazione a carico dei canali ionici con dolore neuropatico cronico.[2]

Eziologia

L'eritromelalgia primitiva (o eritermalgia) ha eziologia sconosciuta, mentre l'eritromelalgia secondaria si può avere in pazienti con disordini mieloproliferativi (in particolare la policitemia vera e la trombocitemia essenziale[3]), ipertensione arteriosa, insufficienza venosa o diabete mellito.[4] Insorge talvolta anche a seguito di avvelenamento da mercurio ed in alcuni disordini di tipo autoimmune. Può rappresentare una reazione avversa al farmaco nell'utilizzo di Bromocriptina, farmaco utile nel trattamento della malattia idiopatica di Parkinson[5] L'eritromelalgia primaria è causata da una mutazione della subunità α del gene SCN9A dei canali del sodio ad alto voltaggio.[6]

Diagnosi

La diagnosi rimane comunque abbastanza difficoltosa e si basa sull'associazione tra l'aumento della temperatura ed i segni clinici.

Terapia e prevenzione

Gli attacchi possono essere prevenuti o trattati con il riposo del paziente a cui devono essere sollevate le gambe ed applicati impacchi di acqua fredda. Il ricorso al gabapentin può essere di utilità.

Note

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G., Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology, Saunders Elsevier, 2006, p. 816, ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ Waxman Stephan G., Dib-Hajj Sulayman D. G., Erythromelalgia: A hereditary pain syndrome enters the molecular era, in Annals of Neurology, vol. 57, n. 6, giugno 2005, pp. 785-8, DOI:10.1002/ana.20511, PMID 15929046.
  3. ^ Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9th edition
  4. ^ Khalid F, Hassan S, Qureshi S, Qureshi W, Amer S., Erythromelalgia: An Uncommon Presentation Precipitated by Aspirin Withdrawal, in Case Reports in Medicine, vol. 2012, 2012, p. 616125, DOI:10.1155/2012/616125, PMC 3403327, PMID 22844295.
  5. ^ , Katzung - Farmacologia generale e clinica - 6ed Piccin.
  6. ^ Hisama FM, Dib-Hajj SD, Waxman SG., Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, Hisama FM, Dib-Hajj SD, Waxman SG, SCN9A-Related Inherited Erythromelalgia., PMID 20301342.

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