Fattore IX
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Il fattore IX è una delle serin proteasi (una classe di proteine) avente un ruolo fondamentale nel sistema di coagulazione del sangue. La carenza di questa proteina provoca l'emofilia B. È stata identificata per la prima volta nel 1952 quando si notò la sua assenza in un giovane ragazzo, di nome Stephen Christmas, che soffriva di emofilia.[1]
Ruolo nelle patologie
La carenza di fattore IX causa l'emofilia B.[1] Più di 100 mutazioni del fattore IX sono state descritte. Alcune di esse non causano alcun sintomo, ma alcune portano a significativi disturbi della coagulazione.
La mutazione che dà origine all'emofilia B è stata identificata mediante il sequenziamento del DNA di Stephen Christmas, che ha rilevato una mutazione che ha cambiato una cisteina con una serina.[2]
Il fattore IX ricombinante è usato per trattare la malattia ed è disponibile in commercio con il nome di BeneFIX.[3]
Alcune rare mutazioni del fattore IX comportano una elevata attività di coagulazione e quindi ad altre malattie della coagulazione, come la trombosi venosa profonda.[4]
Il deficit del fattore IX viene trattato con iniezioni di fattore IX purificato prodotto attraverso la clonazione in vari vettori di cellule animali. L'Acido tranexamico può essere utile in pazienti sottoposti a intervento chirurgico che hanno ereditato una deficienza di fattore IX, al fine di ridurre il rischio di sanguinamento perioperatorio.[5]
Un elenco di tutte le mutazioni di fattore IX viene compilato e mantenuto nel database delle mutazioni del fattore IX presso l'University College di Londra.[6]
Note
- ^ a b R Biggs, AS Douglas, RG MacFarlane, JV Dacie, WR Pitney, C. Merskey e J. R. O'Brien, Christmas Disease, in British Medical Journal, vol. 2, n. 4799, 1952, pp. 1378-82, DOI:10.1136/bmj.2.4799.1378, PMC 2022306, PMID 12997790.
- ^ SA. Taylor, J. Duffin; C. Cameron; J. Teitel; B. Garvey; DP. Lillicrap, Characterization of the original Christmas disease mutation (cysteine 206----serine): from clinical recognition to molecular pathogenesis., in Thromb Haemost, vol. 67, n. 1, gennaio 1992, pp. 63-5, PMID 1615485.
- ^ Home: BeneFIX Coagulation Factor IX (Recombinant) Official Site, su benefix.com.
- ^ Simioni P, Tormene D, Tognin G, Gavasso S, Bulato C, Iacobelli NP, Finn JD, Spiezia L, Radu C, Arruda VR, X-linked thrombophilia with a mutant factor IX (factor IX Padua), in N. Engl. J. Med., vol. 361, n. 17, ottobre 2009, pp. 1671-5, DOI:10.1056/NEJMoa0904377, PMID 19846852.
- ^ Rossi M, Jayaram R, Sayeed R, Do patients with haemophilia undergoing cardiac surgery have good surgical outcomes?, in Interact Cardiovasc Thorac Surg, vol. 13, n. 3, settembre 2011, pp. 320-31, DOI:10.1510/icvts.2011.272401, PMID 21712351.
- ^ Home: Factor IX Mutation Database, su factorix.org.
Bibliografia
- Davie EW, Fujikawa K, Basic mechanisms in blood coagulation, in Annu. Rev. Biochem., vol. 44, 1975, pp. 799-829, DOI:10.1146/annurev.bi.44.070175.004055, PMID 237463.
- Sommer SS, Assessing the underlying pattern of human germline mutations: lessons from the factor IX gene, in FASEB J., vol. 6, n. 10, 1992, pp. 2767-74, PMID 1634040.
- Lenting PJ, van Mourik JA, Mertens K, The life cycle of coagulation factor VIII in view of its structure and function, in Blood, vol. 92, n. 11, 1999, pp. 3983-96, PMID 9834200.
- Lowe GD, Factor IX and thrombosis, in Br. J. Haematol., vol. 115, n. 3, 2002, pp. 507-13, DOI:10.1046/j.1365-2141.2001.03186.x, PMID 11736930.
- O'Connell NM, Factor XI deficiency--from molecular genetics to clinical management, in Blood Coagul. Fibrinolysis, 14 Suppl 1, 2004, pp. S59–64, PMID 14567539.
- Du X, Signaling and regulation of the platelet glycoprotein Ib-IX-V complex, in Curr. Opin. Hematol., vol. 14, n. 3, 2007, pp. 262-9, DOI:10.1097/MOH.0b013e3280dce51a, PMID 17414217.
