Canalopatia
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| Canalopatia | |
|---|---|
 | |
| Specialità | Genetica clinica Neurologia Medicina neuromuscolare Reumatologia Endocrinologia Cardiologia Pneumologia Immunologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D053447 |
Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).
Elenco di canalopatie
Segue l'elenco delle canalopatie note o ipotizzate e probabili.[1][2][3][4][5][6][7][8]
Canalopatie neuromuscolari
Colpiscono i muscoli o il sistema neuromuscolare. Appartengono ai gruppi delle miopatie, delle malattie della giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso periferico (neuropatia), occasionalmente coinvolgono il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso centrale, e altre zone.
- Miotonie non distrofiche
Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto
- Miotonia congenita (canalopatie cloriche)
- Miotonia congenita di Thomsen
- Miotonia congenita di Becker
- Miotonia levior, sottotipo lieve della Becker
- Canalopatie sodiche
- Miotonia aggravata dal potassio
- Miotonia responsiva all'acetazolamide o miotonia dolorosa aggravata dal potassio
- Miotonia permanens
- Miotonia fluctuans
- Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2 (miopatica), con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia sodico-calcico-potassica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
- Paramiotonia congenita
- Paralisi periodica iperkaliemica anche in forma miopatica, con possibile miopatia vacuolare
- Paralisi periodica normokaliemica, simile a alla paralisi ipokaliemica tipo 2
- Miotonia aggravata dal potassio
- Canalopatie calciche
- Miopatia di Brody: causa pseudomiotonia, rigidità, crampi e mialgia indotta dall'esercizio, principalmente a braccia, gambe e viso (palpebre). I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere esacerbati dal raffreddore. Il termine sindrome di Brody si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinguibile di pazienti senza mutazioni.
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Canalopatie cardiache
- Sindrome di Brugada (nel gruppo delle canalopatie sodiche)
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (nel gruppo delle canalopatie calciche)
- Canalopatie potassiche
- Sindrome di Andersen-Tawil (sindrome del QT lungo di tipo 7) con possibile miopatia e paralisi periodica ipocaliemica
- Sindrome del QT lungo
- Sindrome del QT breve
- Patologie canalopatiche collegate senza miotonia evidente
- Miopatia congenita central core e miopatia congenita multi-minicore (canalopatia calcica)
- Paralisi periodica ipocaliemica tipo 1/paralisi pura, con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia potassico-calcica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
- Paralisi periodica tireotossica (canalopatia sodico-potassica)
- Pseudomiotonie e altre canalopatie
- Neuromiotonia, congenita o acquisita[9](sindrome di Isaacs) (canali del potassio);
- Sindrome dell'uomo rigido
- Corea fibrillare di Morvan o neuromiotonia sistemica
- Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (canali del calcio)
- Tetania normocalcemica (canali del calcio?)
- Sindrome da crampi e fascicolazioni o fascicolazioni benigne (canali del sodio?)
- Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
- Alcune forme di fibromialgia anche con grave disabilità
Altre canalopatie
- Fibrosi cistica
- Eritromelalgia
- Atassia episodica
- Iperinsulinismo congenito
- Emiplegia alternante dell'infanzia
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Dravet
- Alcuni tipi di epilessia (es. epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus)
- Alcuni tipi di tinnito
- Alcuni casi di palinopsia
- Sindrome di Timothy
- Alcune forme di retinite pigmentosa
- Polimicrogiria
- Sordità non sindromica
- Alcune forme di neuromielite ottica
- Sindrome di Romano-Ward
- Ipertermia maligna
- Mucolipidosi tipo IV
- Emicrania emiplegica familiare
Note
- ^ Kim JB (January 2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. PMC 3935107. PMID 24578711.
- ^ Kass RS (August 2005). "The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease". The Journal of Clinical Investigation. 115 (8): 1986–9. doi:10.1172/JCI26011. PMC 1180558. PMID 16075038.
- ^ Sid Gilman (2007). Neurobiology of Disease. Academic Press. pp. 319–. ISBN 978-0-12-088592-3. Retrieved 22 November 2010.
- ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (February 2012). "A SCN9A gene-encoded dorsal root ganglia sodium channel polymorphism associated with severe fibromyalgia". BMC Musculoskeletal Disorders. 13: 23. doi:10.1186/1471-2474-13-23. PMC 3310736. PMID 22348792.
- ^ C Faber, Gain of function Na(V) 1.7 mutations in idiopathic small fiber neuropathy, in Annals of Neurology, 2011, DOI:10.1002/ana.22485.
- ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (September 2018). "V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
- ^ Hunter JV, Moss AJ (January 2009). "Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?". Neurology. 72 (3): 208–9. doi:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369.
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (April 2003). "Channelopathies as a genetic cause of epilepsy". Current Opinion in Neurology. 16 (2): 171–6. doi:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID 12644745.
- ^ Pseudo-myotonia and myokymia di R. C. HUGHES AND W. B. MATTHEWS - From the Derbyshire Royal Infirmary, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 1969, 32, 11-14
Bibliografia
- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (December 2012). "Normokalemic periodic paralysis is not a distinct disease". Muscle & Nerve. 46 (6): 914–6. doi:10.1002/mus.23441. PMID 22926674.
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