Nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

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Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Biopsia tonsillare nella vCJD. Immunocolorazione della proteina prionica.
Specialitàinfettivologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM046.1
ICD-10A81.0 e F02.1
Eponimi
Hans Gerhard Creutzfeldt
Alfons Maria Jakob
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La nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob, o nuova variante di CJD (in inglese: variant CJD; sigla: vCJD) era una forma atipica della malattia di Creutzfeldt-Jakob, diagnosticata per la prima volta nel 1996, in Inghilterra[1][2]. Con l'eradicazione graduale e totale della encefalopatia spongiforme bovina, grazie alle numerosi restrizioni e prevenzioni attuate negli anni dell'epidemia, anche i rischi di contagio e sviluppo della malattia si sono ridotti fino a scomparire del tutto[3].

Caratteristiche

Questa variante differiva dalla classica malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) per alcuni aspetti[1]:

  1. la malattia colpiva giovani adulti, con un'età media di 28 anni, rispetto ai 68 anni della forma classica;
  2. la sintomatologia era classicamente neuropsichiatrica e comportamentale, non caratterizzata da demenza come nella forma classica; inoltre nella variante i segni neurologici insorgevano tardivamente rispetto alla CJD;
  3. la sindrome neurologica mostrava una progressione più lenta, 13-14 mesi di sopravvivenza, rispetto ai 4-5 mesi della forma classica;
  4. lo studio del genotipo effettuato sul codone 129 della proteina prionica mostrava un'omozigosi per la metionina a fronte di un'eterozigosi tra metionina e valina o un'omozigosi per la valina della forma classica[4][5][6][7].

Anatomia patologica

La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob è caratterizzata dalla presenza di placche cerebrali e cerebellari, con un centro eosinofilo e una regione periferica fibrillare circondata da un'area spongiosa. Tali placche rispondono molto intensivamente all'esame immunoistochimico per la proteina prionica PrP; vengono osservate anche aree di accumulo di amiloide[2][8]. Le aree maggiormente colpite sono la porzione posteriore del talamo e il nucleo caudato, mentre la proteina prionica si trova particolarmente concentrata nel tessuto linfoide, in particolare tonsille, milza, MALT, linfonodi e timo, e a livello dei gangli sensitivi[2].

Eziopatogenesi

Si ritiene che la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob possa essere correlata al consumo di carne bovina proveniente da animali affetti da encefalopatia spongiforme bovina[1][2].

È stata anche ipotizzata la possibilità di una forma secondaria, trasmissibile da uomo a uomo tramite trasfusioni di sangue, dopo la diagnosi della variante della malattia in tre pazienti inglesi che avevano ricevuto sangue da tre donatori circa tre anni e mezzo prima della diagnosi della malattia negli stessi donatori[1].

Epidemiologia

A marzo 2014 il numero di casi per la nuova variante della malattia è 225, di cui 177 nella sola Gran Bretagna, unico Paese in cui sono stati rilevati anche casi secondari della malattia dovuti a trasfusioni di sangue per un totale di 3[9]. Altri casi si sono avuti in Francia, Spagna, Irlanda, Stati Uniti, Paesi Bassi, Portogallo, Italia, Canada, Taiwan, Giappone e Arabia Saudita[9]. Alla stessa data, nessuno dei 225 pazienti affetti dalla variante della malattia è ancora in vita[9].

Diagnostica

L'elettroencefalogramma mostra un'attività lenta, ma può tuttavia risultare normale fino all'esordio dei sintomi neuropsichiatrici. L'analisi del liquido cefalorachidiano è normale, a parte un possibile leggero aumento della concentrazione di proteine. La risonanza magnetica cerebrale mostra un aumento dell'intensità bilaterale della porzione posteriore del talamo, segno abbastanza tipico di questa condizione e definito "segno del pulvinar"[2][10].

La biopsia cerebrale è lo standard di riferimento per la diagnosi della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Tuttavia, visto il rischio di tale procedura, si preferisce effettuare l'esame istologico su campioni di tonsilla[2][11][12].

Note

  1. ^ a b c d Mahy, pp. 502-3, 2009.
  2. ^ a b c d e f Hörnlimann, pp. 204-9, 2007.
  3. ^ http://www.fondazioneveronesi.it/articoli/neuroscienze/il-morbo-della-mucca-pazza-e-quasi-un-lontano-ricordo/
  4. ^ (EN) MT Bishop, Role of PRNP codon 129 genotype in defining strain transmission properties of human transmissible spongiform encephalopathy, 2009.
  5. ^ Ironside JW, Variant Creutzfeldt-Jakob disease: an update, in Folia Neuropathol, vol. 50, n. 1, 2012, pp. 50-6, PMID 22505363.
  6. ^ Mackay GA, Knight RS, Ironside JW, The molecular epidemiology of variant CJD, in Int J Mol Epidemiol Genet, vol. 2, n. 3, agosto 2011, pp. 217-27, PMC 3166149, PMID 21915360.
  7. ^ Toldrá, pp. 129-33, 2009.
  8. ^ Sikorska B, Knight R, Ironside JW, Liberski PP, Creutzfeldt-Jakob disease, in Adv. Exp. Med. Biol., vol. 724, 2012, pp. 76-90, DOI:10.1007/978-1-4614-0653-2_6, PMID 22411235.
  9. ^ a b c National Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Unit (NCJDSU), Dati sui casi e sui decessi di nvCJD (PDF), su cjd.ed.ac.uk, marzo 2014. URL consultato il 12 aprile 2014 (archiviato dall'url originale il 26 febbraio 2015).
  10. ^ Ortega-Cubero S, Luquín MR, Domínguez I, et al., Structural and functional neuroimaging in human prion diseases, in Neurologia, maggio 2011, DOI:10.1016/j.nrl.2011.03.012, PMID 21621879.
  11. ^ Ugnon-Café S, Dorey A, Bilheude JM, et al., Rapid screening and confirmatory methods for biochemical diagnosis of human prion disease, in J. Virol. Methods, vol. 175, n. 2, agosto 2011, pp. 216-23, DOI:10.1016/j.jviromet.2011.05.016, PMID 21619894.
  12. ^ Warwick RM, Armitage WJ, Chandrasekar A, Mallinson G, Poniatowski S, Clarkson A, A pilot to examine the logistical and feasibility issues in testing deceased tissue donors for vCJD using tonsil as the analyte, in Cell Tissue Bank, vol. 13, n. 1, marzo 2012, pp. 53-61, DOI:10.1007/s10561-010-9228-y, PMID 21046259.

Bibliografia

Voci correlate

Collegamenti esterni