Ectrodattilia
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| Ectrodattilia | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.4 |
| ICD-10 | Q71.671.6 |
| OMIM | 225300 |
| MeSH | C574275 |
La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti.
Epidemiologia
La malattia interessa 1 bambino su 1000000 circa[senza fonte] e si presenta equamente distribuita tra maschi e femmine, in quanto non è causata dai cromosomi del sesso (dai quali solitamente sono solo i maschi ad essere affetti e le femmine portatrici sane).
Classificazione
Si può presentare in diverse forme:
- sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice.
- oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma.
- schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest'ultima configura l'estremità con il classico aspetto a "Chela di aragosta".
Sindrome EEC
A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC (ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi), una sindrome che si può manifestare con:
- labiopalatoschisi (labbro leporino)
- l'anoftalmia/microftalmia
- l'atrofia cutanea
- l'adonzia/microdonzia
- l'anotia
- l'agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale
Terapia
È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età.
Casi noti
Il musicista polistrumentista francese Cédric Giordani, attivo in tutta una serie di band (Nocturnal Depression, Livor Mortis, Aghone, Helegion) nei generi più estremi dell'Heavy Metal riesce a suonare la batteria, il basso elettrico e persino la chitarra nonostante sia affetto da questa condizione alla mano sinistra. Ne era affetto alla mano destra l'ottavo campione del mondo di scacchi Michail Tal'.
Note
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Ectrodattilia, su orpha.net.
